Statisticamente, piu di 20% delle gravidanze termina con aborto spontaneo nelle primi fasi, 1-1,6% dei bambini nasce con difetti alla nascita e malattie ereditarie. Anche se un aborto spontaneo può avere varie cause, piu di 80% degli aborti si verifica a causa di anomalie genetiche. Pianificando una gravidanza è possibile scoprire se c'è qualche rischio che il Suo futuro bambino abbia disturbi genetici con l'uso di test genetici. Inoltre, le tecniche invasive di diagnosi possono aiutare a scoprire molto sulla salute del feto in maniera dettagliata.
Genetica
I seguenti test genetici sono disponibili nella nostra clinica:
- HorizonTM - una tecnica di test non invasiva con la capacità di rilevare 274 disturbi cromosomici. Può essere fatto sia quando si sta pianificando una gravidanza, sia nelle sue primi fasi.
- Panorama - una tecnica di test non invasiva con la capacità di rilevare i disturbi cromosomici e le microdelezioni del feto. Va eseguito nella 9a settimana di gravidanza.
- Vistara - consente una diagnosi accurata di tutte le anomalie causate da mutazioni monogeniche in 30 geni, che sono impossibili da rilevare con qualsiasi altro esame.
- Anora - una tecnica diagnostica che consente di esaminare a fondo il tessuto fetale dopo un aborto al fine di determinarne correttamente la causa. Rileva cromosomi mancanti o duplicati, frammenti cancellati di cromosomi e disomie, oltre a stimare il rischio di una gravidanza molare.
Medici
Test Genetico Preimpianto
PGD
La diagnosi genetica preimpianto (PGD) si riferisce alla profilazione genetica di embrioni creati attraverso la FIVET prima del trasferimento nell'utero del paziente. Durante la PGD gli embrioni vengono sottoposti a screening per una serie di disturbi genetici specifici, in modo da escludere la possibilità di embrioni selezionati con queste particolari anomalie.
PGD ci consente ai pazienti con una malattia cronica presente nella loro storia familiare di evitare di trasmetterla ai loro figli. Uno specialista può raccomandare PGD se i pazienti hanno una storia familiare di gravi malattie genetiche o precedenti aborti a causa di disturbi genetici.
PGS
Il termine screening genetico preimpianto (PGS) viene utilizzato per indicare procedure che non cercano una malattia specifica ma utilizzano tecniche PGD per identificare gli embrioni a rischio. Il PGS comporta il controllo dei cromosomi degli embrioni per anomalie comuni. Le anomalie cromosomiche sono una delle principali cause di aborti spontanei e il fallimento dell`impianto embrionario. Possono anche causare condizioni mediche così gravi come la sindrome di Down.
PGS è normalmente raccomandato per:
- le donne di età superiore ai 35 anni;
- pazienti con una storia di aborti spontanei ricorrenti;
- pazienti con una storia di tentativi FIVET falliti dopo la fase di trasferimento dell'embrione;
- pazienti con una storia familiare di malattie cromosomiche.
NIPT (test prenatale non invasivo)
Il test è consigliato quando:
- La donna ha più di 35 anni;
- Possibili anomalie genetiche sospetti dopo l'ecografia;
- La gravidanza ottenuta con l'uso di FIVET o altri PMA
- Il rischio di anomalie genetiche rilevate durante lo screening biochimico;
- Anomalie genetiche rilevate nel DNA di altri bambini;
- Una storia di parti di feti morti;
- Parto prematuro o aborto spontaneo ricorrente;
- Infertilità inspiegabile.
I principali vantaggi di NIPT sono la sua elevata precisione e la sicurezza. La possibilità di errore diagnostico è solo dello 0,01%. Per questo test, viene utilizzato il sangue venoso della madre. La procedura di prelievo del sangue è completamente sicura sia per il bambino che per la madre. Un altro vantaggio è che il test può essere eseguito molto presto in gravidanza - alla nona settimana.
Capacità diagnostiche del test
Il test può rilevare le seguenti malattie e anomalie:
- Sindrome di Down;
- Sindrome di Edwards;
- Sindrome di Patau;
- Sindrome di Turner;
- Sindrome di Klinefelter;
- Sindrome della tripla X;
- Disomia del cromosoma Y.
Analizzando il DNA del feto, è anche possibile identificare il suo sesso.
Anche se NIPT è un metodo di diagnosi ad alta precisione, è, tuttavia, un test di screening. che significa che se dovessero essere rilevate anomalie durante il test, devono comunque essere confermate da un test invasivo, come il cariotipo fetale.
Il test non viene eseguito:
- Prima della nona settimana di gravidanza;
- Se è stata eseguita una riduzione selettiva (multifetale);
- In caso di gravidanze multifetali con tre o più feti;
- Quando il bambino viene portato da una madre surrogata;
- Quando la gravidanza viene raggiunta mediante fecondazione in vitro con l'uso di ovociti donatori.
Se desideri ottenere maggiori informazioni su questo metodo di diagnosi, contatta la clinica per telefono o tramite il modulo di richiesta online.
Programmi di fecondazione in vitro popolari
La Clinica Altravita occupa posizioni di primo piano nel campo della medicina riproduttiva, del trattamento dell'infertilità femminile e maschile, degli studi citogenetici e di genetica molecolare.
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Oksana
Grazie mille, Dr. Vladimir Valentinovich, Lei è sia una persona meravigliosa che uno specialista eccezionale!!! Il 10 aprile abbiamo avuto la nostra preziosa bambina grazie alla Sua terapia ed all'approccio unico. Ha sempre saputo esattamente cosa dire per tirarci su. Nonostante tutti i fallimenti, Lei non ha mai perso la speranza e ha continuato ad inventare nuovi piani di trattamento fino a quando finalmente ci siamo riusciti. La ringrazio ancora una volta e Le auguro successo nel Suo lavoro!
